MERCOLEDI’ 27 NOVEMBRE 2024 – ORE 20.30 (3 Crediti ECM) Sede Ordine dei Farmacisti della Provincia di Perugia, Via Campo di Marte 14/I, Perugia
Le malattie rare sono circa 7.000 e colpiscono in media 1 persona ogni 2.000 in Europa. Spesso le malattie rare sono
molto gravi, per lo più croniche e ad andamento progressivo: la maggior parte di esse sono presenti già alla nascita
(genetiche) o si manifestano nella prima infanzia, numerose anche quelle che esordiscono in età adulta.
Le malattie rare sono tante e diverse tra di loro, ad accomunarle è la rarità, quindi parlare di “un’unica causa delle
malattie rare” non è possibile. Possiamo però affermare che esiste un altro aspetto che ci consente di accomunare la
grande maggioranza delle malattie rare: la loro origine genetica. Si stima a grandi linee che oltre il 70% delle patologie
rare sia determinato da mutazioni genetiche e alterazioni cromosomiche di varia tipologia. Altre condizioni sono
acquisite e il meccanismo genetico che porta alla comparsa della malattia (in gergo patogenetico) è associato ad
esempio alle malattie autoimmuni. Per altre ancora, infine, la causa o eziologia è ad oggi ancora sconosciuta e spesso
non ne conosciamo nemmeno dati di incidenza e prevalenza. Alta è la percentuale di pazienti rari senza diagnosi, i
cosiddetti “undiagnosed”. L’obiettivo del corso è favorire la conoscenza dell’argomento creando una sinergia tra diversi
professionisti della salute e pazienti, dedicata allo sviluppo di progetti di ricerca atti a riunire le diverse competenze in
modo trasversale al fine di migliorare la qualità di vita di questi pazienti, ridurre i tempi di diagnosi e avere migliori
trattamenti con lo scopo ultimo di aiutare i pazienti rari e le loro famiglie.
Relatori
- Dott. Paolo Prontera – Medico Genetista, Responsabile Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare e Genetica
Medica: Piano Nazionale Malattie Rare e sua adozione in Umbria - Prof.ssa Maria Filoma – Prof.ssa di Letteratura per l’infanzia Università di Perugia
- Avv. Gloria Cruciani – Avvocato e Docente di Diritto
- Prof. Carlo Valerio Bellieni – Docente di Pediatria Università di Siena
Moderatore: - Dr. Filiberto Orlacchio – Presidente Ordine dei Farmacisti di Perugia
Ospiti: - Dr.ssa Eleonora Passeri – Presidente Associazione Rare Special Powers
In merito al questionario ECM troverete l’apposito link in descrizione.